Método de diagnóstico embrionario
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es la evaluación prenatal temprana que nos permite evaluar la condición genética de cada embrión resultante de la unión de los gametos femeninos y masculinos en el laboratorio de Reproducción Asistida. Se realiza la remoción de una célula (en embriones de día 3) y mediante técnicas genéticas de FISH se puede evaluar 9 y 12 cromosomas en cada embrión; o mediante el análisis de aCGH (hibridación genómica comparativa) o NGS (Secuenciación masiva) se evalúan cada uno de los cromosomas somáticos además del par sexual (24 cromosomas) y así evitar enfermedades cromosómicas que puede resultar viables pero no deseables para la pareja.
Todo procedimiento de DGP es respaldado por los consentimientos informados donde se da la información completa sobre el procedimiento, beneficios y riesgos y, que deben ser firmados por la pareja previamente antes de realizarse el procedimiento.
Indicación del DGP
El DGP está indicado en:
- Parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas.
- Parejas con historial de aborto recurrente.
- Mujeres de edad avanzada.
- Fallas de implantación luego de varios procedimientos de FIV – ICSI.
- Alteración en la meiosis de los espermatozoides.
Pasos del DGP
El diagnóstico genético preimplantacional comienza con el proceso normal de FIV o ICSI, que incluye la extracción de óvulos y fecundación en el laboratorio. Durante los próximos tres días, el embrión sufrirá divisiones celulares hasta llegar a 6-8 blastómeras.
El diagnóstico genético preimplantacional implica los siguientes pasos:
- Biopsia de una blastómera desde el embrión.
- Análisis por FISH de todos los cromosomas en las blastómeras de cada embrión a analizar.
- De acuerdo al resultado del FISH, se seleccionan un máximo de dos embriones genéticamente normales y excelente calidad que son transferidos al útero de la paciente.
- Los embriones genéticamente normales excedentes que sean de buena calidad serán criopreservados para procedimientos posteriores de TEC.
Beneficios de DGP
El DGP minimiza los riesgos de tener un embarazo con alteraciones cromosómicas que pueden ser viables y que constituyen las más frecuentes de la población en general. Su incidencia se incrementa con el aumento de la edad materna. Las más frecuentes son: Síndrome de Down (Trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Edwards (Trisomía del cromosoma 18), Síndrome de Patau (Trisomía del cromosoma 13), entre otras.